小赵同学在泌尿外科结石病区规培，他注意到张医生在查房中提到了一个从未传闻的确诊--髓质海绵肾（Medullary sponge kidney），他请张老师解说这个疾病。

  这是一种先天性良性疾病，肾锥体的肾盏周围区呈现终末调集管变形为其特征，调集管扩张引起大小不一的(显微镜下可见)髓质囊肿，囊肿常呈弥漫性，不累及皮质。一般无症状，一般内行印象学查看时偶然发现。相关并发症(如，肾结石和尿路感染)或许会致缓慢肾脏病肾衰竭。

  髓质海绵肾或许反映了发育反常，但根底缺点没有彻底说明。一般无宗族史。临床体现是重复构成磷酸钙和草酸钙结石。以下要素或许促发结石构成：

  患者常有尿路钙结石构成风险要素，如高钙尿症、高尿酸尿症、低枸橼酸尿症和高草酸尿症。

  患者调集管囊肿内常有磷灰石(磷酸钙)结晶堆积，这就造成了结石构成床。促进机制或许有两种：扩张的调集管和囊肿内产生瘀滞；终末调集管的部分酸化尿液功用受损，导致尿液pH值添加。部分髓质海绵肾患者存在不彻底性远端肾小管酸中毒，即便酸负荷添加，其尿液pH值也坚持在5.3以上。

  患病率尚不清楚。在因各种指征而行静脉尿路造影者，不到1%的患者检出髓质海绵肾。许多患者无症状，真实的患病率或许要低得多。 另一方面，某些临床情况下的髓质海绵肾患病率要高得多：

  首要的临床体现是肾结石(可导致腰痛和/或血尿)、血尿和尿路感染。该病的常见年纪为30-50岁，但该年纪规模或许很大，部分青少年会因肾痛苦而就诊。1、肾结石首要由磷酸钙和草酸钙构成，也或许会呈现碳酸磷灰石(一种磷酸钙结晶)。 假如存在产脲酶病原体引起的尿路感染，则结石中或许也有鸟粪石成分。2、血尿伴或不伴结石，可为镜下血尿或肉眼血尿，能够单次产生或重复产生。 出血一般是无痛的，除非有血块导致输尿管梗阻或伴有肾结石。

  4、尿液浓缩才干变弱调集管功用障碍也可导致髓质海绵肾患者的最大浓缩才干变弱。 但该缺点一般细微，除偶然夜尿外不会导致多尿症状。

  5、骨密度下降下降并不是髓质海绵肾患者独有的体现，但许多患者好像都一定会呈现该现象。与伴有高钙尿症的其他钙结石患者相同，骨密度越低则尿钙排泄量越大，两者呈负相关。 除了较高的尿钙排泄量外，以下2种机制也有或许促发骨密度下降：（1） 尿液酸化功用受损可导致骨密度下降，运用枸橼酸钾医治可改进骨密度。（2） 或许与甲状旁腺功用亢进症存在相关。

  6、无结石时的腰痛痛苦根底尚不清楚。 或许为急性，相似于肾痛苦，印象学查看未发现梗阻性结石、肾盏积水或肾积水。 或呈现缓慢痛苦影响日子，并承受长时间的镇痛药医治。

  7、其他相关疾病偶然也体现为其他提示先天性疾病的临床特征。例如，髓质海绵肾患者还可呈现偏侧肥壮、马凡综合征、肥厚型心肌病和神经骨骼反常。

  确诊髓质海绵肾的确诊尚无清晰规范。印象学体现包含：囊性扩张，放射造影剂积蓄构成肾盏的“刷子状”外观，以及伴有肾钙冷静症或肾结石。

  肾钙冷静症提示髓质海绵肾，也见于伴有高钙尿症或肾结石的其他疾病，非增强CT上的肾小管扩张不如IVP中那么显着。

  IVP或增强多排螺旋CT上的特征性体现才干确诊髓质海绵肾。该病一般为良性，现在无特异性医治办法，未确诊不会带来不良后果。

  因为劳累区域有钙堆积，超声一般显现皮髓质交界处有均质强回声，特异性低于IVP。

  特征性体现肾呈特征性的“波涛”状，伴有黄色和白色斑块，以及内髓调集管和Bellini管中的小导管结石及矿化栓。

  蛋白质组学研讨之后发现，层粘连蛋白亚基α-2(laminin subunit alpha 2, LAMA-2)是尿液中用于确诊髓质海绵肾的潜在生物标志物。

  辨别确诊IVP或多排螺旋CT有特征性体现时可确诊为髓质海绵肾。常染色体显性遗传性多囊肾病患者或许也有相似体现，但伴有GFR下降且一般无肾结石和肾钙冷静症。

  预后及医治髓质海绵肾的长时间预后极佳。大大都患者的血浆肌酐浓度坚持正常。结石引起梗阻可导致一过性肾小球滤过率下降，屡次梗阻产生和/或重复感染可偶然导致终晚期肾病。 为辨认并发症风险制订了髓质海绵肾分级体系： 1级−一侧肾脏的1个肾盏劳累 2级−双侧肾脏各有1个肾盏劳累 3级−一侧肾脏的1个以上肾盏劳累 4级−双侧肾脏各有1个以上肾盏劳累 以上分级越高，结石产生、住院次数和泌尿体系干涉次数都越多。 只要产生尿路感染(运用恰当的抗微生物医治)和重复构成结石时才需求医治。 髓质海绵肾患者的钙结石医治因详细的根底代谢反常而异，代谢反常经过24小时尿液搜集来检测。 枸橼酸钾医治可使 结石的构成率削减。 部分髓质海绵肾患者会在没有梗阻性肾结石的情况下呈现腰痛，有报导输尿管镜钬激光切开并汽化掩盖在囊性扩张和钙化导管上的尿路上皮，痛苦得到继续缓解。

  总结髓质海绵肾是一种相对常见的先天性疾病，其特征是肾锥体的肾盏周围区域产生终末调集管变形。

  2、患病率或许＜1%，但该病在重复构成肾钙结石的患者中要常见得多，尤其是＜20岁的患者和女人患者。

  3、大都患者都无症状。呈现症状时，首要的临床体现是肾结石(可导致腰痛和/或血尿)、血尿和尿路感染。此外，患者或许在没有梗阻性结石或泌尿道感染的情况下呈现腰痛。

  4、常有清晰的尿路钙结石构成风险要素，如高钙尿症、高尿酸尿症、高草酸尿症和低枸橼酸尿症。磷灰石(磷酸钙)在囊肿中结晶堆积，囊肿随即成为构成结石的病灶。

  5、血尿产生时可伴或不伴结石，可伴有肾钙冷静症，可为镜下或肉眼血尿，而且可单次或重复产生。

  7、多因其他指征行印象学查看时偶然发现，如静脉肾盂造影(IVP)或CT尿路造影。

  8、静脉肾盂造影(IVP)最简单确诊出髓质海绵肾。但因为在确诊和处理肾痛苦方面，非增强CT已根本替代了IVP，所以现在很少运用IVP。

  9、长时间预后极佳。大大都患者的血浆肌酐浓度坚持正常。但是，结石引起的梗阻产生可导致急性肾损害，而且屡次梗阻产生和/或重复感染偶然可导致缓慢肾脏病。

  10、只要产生泌尿道感染和重复构成结石时才需求医治，泌尿道感染需运用灵敏的抗生素医治。